【观•天下】卫计委发布《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》
日期：2016/1/25
日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计委妇幼司发布了《高通量测序产前筛查技术管理规范（修改稿）》（简称《修改稿》）。《修改稿》主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理、临床技术流程、实验室检测要求以及质量控制等内容。
2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（简称《试行》）。日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计委妇幼司发布了《高通量测序产前筛查技术管理规范（修改稿）》（简称《修改稿》）。尽管还未在卫计委网站上正式公布此消息，但已有业内人士透露了《修改稿》的具体文件内容。
《试行》与《修改稿》的比较
此前卫计委妇幼司发布的《试行》中规范了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。而此次《修改稿》主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理、临床技术流程、实验室检测要求以及质量控制等内容。《修改稿》指出为确保该项技术能准确，科学地开展，所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应按照本规范的相关要求开展工作。其它符合临床应用条件的针对胎儿游离DNA检测产前筛查技术也应参考本规范的相关规定。
《试行》中给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。《修改稿》中则给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书（参考模板）、高通量基因测序产前筛查与诊断检测申请单（参考模板）、高通量基因检测产前筛查与诊断检测报告单（参考模板）、检测记录单。
《修改稿》最大的特点之一是增加了“基本要求与组织管理”部分，包括基本要求（机构要求、设备试剂要求、人员要求等）和组织要求。对于机构要求，《修改稿》规定开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计生行政部门审批许可的产前诊断机构，取得开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》；开展高通量测序产前筛查检测工作的实验室（包括第三方检测实验室）均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质；相关工作开展符合《医疗机构临床实验室管理办法的规定。
对于设备试剂要求，《修改稿》规定在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展NIPT相应的主要设备，包括高通量基因测序仪、DNA提取相关设备、PCR仪等，设备的种类、数量与实际开展的项目与检测标本的数量相匹配。设备配置参照本规范有关高通量基因测序实验室基本设备要求部分。开展高通量基因测序产前筛查的产前诊断机构和检验所需严格按照《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》使用国家食品药品管理总局（CFDA）获批注册的设备和试剂开展高通量基因测序产前筛查工作。
信息来源：中国医疗器械
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